Questionario Screening

Questionario di screening per RBD (RBD Screening Questionnaire - RBDSQ)

Stiasny-Kolster et al., Mov Disord 2007

 

1 Talvolta ho sogni molto vividi SI NO
2 I miei sogni hanno spesso un contenuto aggressivo o ricco di azione SI NO

I contenuti dei miei sogni spesso rispecchiano i miei comportamenti/agiti notturni

SI NO
4

So che le mie braccia o le mie gambe si muovono mentre dormo

SI NO
5

Mi è successo (o quasi) che ferissi la persona che dormiva con me o me stesso

SI NO
 Mi capitano o mi sono capitati i seguenti fenomeni durante i miei sogni:    
   6.1. parlare, urlare, imprecare, ridere di gusto/sonoramente SI NO
   6.2. movimenti improvvisi degli arti, ''lotte'' SI NO
   6.3. gesti o movimenti complessi che sono superflui o inappropriati durante il sonno, a esempio fare gesti con le mani, salutare, scacciare zanzare, cadute dal letto SI NO
   6.4. cadute di oggetti attorno al letto come lampade da comodino, libri, bicchieri SI NO
 7 Capita che i miei movimenti mi sveglino dal sonno  SI NO
8 Una volta sveglio spesso ricordo bene il contenuto dei miei sogni SI NO
9 Il mio sonno è frequentemente disturbato SI NO
10

Ho/ho avuto una patologia del sistema nervoso (ad esempio ictus, trauma cranico, parkinsonismo, Sindrome delle gambe senza riposo, narcolessia, depressione, epilessia, malattie infiammatorie del cervello).

SI NO
 

Se sì, quale?

_______________________________________________________________________________

   

  

Se ha risposto sì in almeno 5 occasioni le suggeriamo di recarsi presso un Centro di Medicina del Sonno per una valutazione. 

Cos'è il disturbo RBD?

Disturbo comportamentale del sonno REM - Rapid eye movement sleep Behavior Disorder: RBD

Cos’e’ l’RBD?

Il disturbo comportamentale del sonno REM (Rapid eye movement sleep Behavior Disorder - RBD) è un disturbo motorio e comportamentale che si verifica durante la fase di sonno REM. Fisiologicamente durante tale fase di sonno i centri nervosi che inviano il comando alla muscolatura volontaria (α-motoneuroni spinali o nuclei motori del tronco encefalico) sono inibiti da centri nervosi localizzati superiormente (a livello del tronco encefalico). La fase REM è caratterizzata dunque da un'intensa attività mentale onirica e da una paralisi muscolare e ciò ci permette di sognare  senza che il nostro corpo si muova, eccezion fatta per la muscolatura oculare (di qui la denominazione di sonno REM “rapid eye movements” che sta appunto per “movimenti oculatri rapidi”).

L’RBD e’ il risultato della perdita della fisiologica atonia  muscolare in sonno REM. La mancanza di inibizione del tono muscolare fa sì che i pazienti agiscano fisicamente i propri sogni.

Caratteristiche cliniche

L’RBD si manifesta con comportamenti verbali e/o motori che emergono durante il sonno REM. Tipicamente questa fase è più abbondante nella seconda parte della notte e infatti gli agiti motori/verbali si verificano tipicamente verso le prime ore del mattino. Spesso il paziente descrive dei sogni molto vividi e  angoscianti, riportando incubi che possono coinvolgere insetti, animali o persone estranee e minacciose che tentano di cacciare o attaccare il paziente o i suoi famigliari; il paziente è quasi sempre attaccato, non colui che attacca. I comportamenti possono comprendere dialoghi, risate, grida, imprecazioni, gesticolazioni, fino a gesti violenti con pugni, calci, corse e fughe mimate al letto. E’ raro invece che il paziente si alzi dal letto. Meno frequentemente tuttavia gli episodi possono essere meno violenti e scenici e il paziente può parlare e/o gesticolare in maniera più tranquilla. Al termine dell’episodio il paziente spesso si sveglia,appare subito orientato ed è in grado di riferire il sogno effettuato, che risulta coerente con i comportamenti messi in atto. La frequenza degli episodi può essere variabile: giornaliera, settimanale, mensile. Gli episodi violenti maggiori si verificano solitamente circa una volta alla settimana o meno, ma si possono verificare anche più volte per notte e per varie notti successive.

Popolazione di pazienti affetti da RBD

L’RBD è più frequente negli uomini e tipicamente insorge tra i 40 e i 70 anni, anche se ogni età può esserne colpita.

Si riconosco due forme di RBD. La forma idiopatica e qualla sintomatica.

L’RBD si definisce idiopatico quando è l’unica manifestazione neurologica presente in quel dato momento. L’esatta prevalenza dell’RBD idiopatico non è nota, ma è stimata essere intorno allo 0.04% -0,5%. Tuttavia, negli ultimi anni è apparso evidente come la maggior parte degli RBD idiopatici, nel corso degli anni, tendano ad evolvere in forme sintomatiche. Studi di follow up indicano che il rischio è tanto maggiore quanto più lungo è il follow-up, con una percentuale di conversione che va dal 25 all' 80%, in un lasso di tempo compreso tra i 5 ed i 15 anni. Pertanto la percentuale di pazienti in cui l’RBD idiopatico rimane tale con il progredire degli anni sembrerebbe essere piuttosto scarsa. Inoltre, studi su popolazioni di pazienti RBD idiopatici riportano un maggior rischio di sviluppare negli anni alterazioni cognitive (principalmente disturbi delle funzioni esecutive e della memoria) e alterazioni a carico del controllo del sistema nervoso autonomo (cioè alterazioni della risposta cardiovascolare in risposta a stimoli di diversa natura).

L’RBD si definisce invece sintomatico quando si manifesta nel contesto di una malattia neurologica. Questa è per lo più una malattia neurodegenerativa legata al deposito di una proteina (denominata α-sinucleina) a livello di varie strutture del sistema nervoso centrale. Esempi di tali malattie sono la malattia di Parkinson e altri parkinsonismi (Atrofia Multisitemica, Demenza a copri di Lewy). Meno frequentemente l’RBD e’ stato riportato in associazione con parkinsonismi dovuti al deposito di proteine differenti (taupatie, TDP43, amiloidopatie) o nel contesto di sindromi ederitarie, come alcune atassie. Un’altra causa di RBD sintomatico e’ la Narcolessia. Tale disturbo, dovuto all’intrusione subcontinua del sonno REM nel corso della veglia o di altre fasi di sonno, può colpire anche i bimbi ed i giovani adulti. La Narcolessia e’ dunque causa di RBD nella popolazione infantile.

L’RBD rapresenta un fenomeno cronico, che persiste per tutta la vita, per quanto quando associato ad una malattia neurodegenerativa  tenda a ridursi di frequenza e severità con il  progredire della malattia.

Occasionalemente L’RBD puo manifestarsi come fenomeno acuto e passeggero. Potenziali fattori causativi sono: l’assunzione di farmaci antidepressivi (tipicamente gli SSRI ed SRNI cioè gli inibitori della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina), l’astinenza da alcool o le intossicazioni da stupefacenti o farmaci. Infine, può manifestarsi come conseguenza di lesioni acute o subacute che coinvogono i centri che controllano l’atonia muscolare in sonno REM. Le lesioni possono essere di diversa natura (vascolari, demielinizzanti, infiammatorie, autoimmuni). In tal caso tuttavia l’insorgenza sarà per lo più acuta e l’RBD si assocerà ad altri segni e sintomi tipici del disturbo sottostante. Infine, in presenza di RBD è bene escludere che non vi sia un distubo repiratorio in sonno, come un Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, che può scatenare episodi di RBD in pazienti predisposti.

Conseguenze cliniche

L’RBD, soprattutto quando molto frequente, disturba il sonno notturno. Non è nota la funzione del sonno REM e tuttavia studi prospettici indicano che con il progedire del disturbo si possa verificare un calo delle performances cognitive. Non è chiaro se questo rapresenti la normale evoluzione del disturbo o se la cattiva qualità del sonno con una instabilità del sonno REM possano essere in qualche modo implicati.

Ancor di più, i comportamenti di reazione ai sogni sgradevoli, agitati e violenti posso causare infortuni o lesioni (fratture, ematomi, distorsioni) al paziente stesso e talvolta anche al compagno di letto, tanto e’ vero che i pazienti solitamente si rivolgono al medico solo in seguito ad infortuni occorsi a se stessi o ai partner, e raramente per l’interruzione del sonno notturno. Questo ovviamente può avere implicazioni  medico-legali importanti.

RBD e neuroprotezione

Con il progredire della ricerca appare sempre più chiaro come la forma di RBD idiopatico rappresenti una piccola percentuale di casi, con una possibilità di progressione verso una malattia neurodegeneratova variabile dal 30 a più dell’80% a seconda del tempo che intercorre dalla diagnosi iniziale. Questo apre una finestra sulla possibilità di utilizzare l’RBD come sintomo precoce di un processo neurodegenarativo e dunque come uno stadio su cui agire per applicare terapie neuroprotettive volte idealmente a ridurre o a bloccare l’evoluzione della neurodegenerazione ad uno stadio precoce. Ad oggi purtroppo tali trattamenti di neuroprotezione non sono disponibili.

Ad ogni modo, potendo rappresentare il primo segno e sintomo clinico di un processo neurodegenerativo, è importante garantire al paziente un periodico follow-up per valutare l'insorgenza di eventuali nuovi segni e sintomi suggestivi dell’avanzamento di un processo neurodegenerativo: es riduzione dell’olfatto, costipazione, rallentamento nella marcia, instabilita’ posturale, lievi alterazioni cognitive, ect.

Diagnosi

La diagnosi di RBD può essere sospettata in base all’anamnesi considerando l’età di insorgenza (adulta) e le caratteristiche cliniche del disturbo (comportamenti motori e verbali energici e violenti nel corso della seconda parte della notte). Tipicamente il compagno di letto può testimoniare le caratteristiche degli episodi, mentre il paziente può confermare l’associazione con il contenuto del sogno. Vi sono poi dei questionari che possono aiutare nella diagnosi e nel riconoscimento del disturbo (questionario link). Alcuni autori hanno proposto che una risposta affermativa alla seguente domanda: “Ti è mai stato detto, o hai mai avuto tu stesso il sospetto di agire il contenuto dei tuoi sogni metre dormivi (es: tirare pugni, sollevare le mani per aria, simulare una corsa con le gambe..?”  sia già di per se sensibile e specifica per sospettare un RBD e richiedere un consulenza ad uno specialista del sonno.  Infine, per confermare la diagnosi occore una registrazione polisonnografica (PSG) notturna con video, elettroencefalogramma (EEG, per valutare la fase di sonno), elettromiogramma (EMG, per valutare il tono musclare), respirogramma (per escludere che le apnee agiscano come fattori provocanti gli episodi). La PSG  può documentare l’episodio o semplicemente mostrare la perdita della normale atonia in fase REM.

Trattamento

La letteratura scientifica riporta vari farmaci (clonazepam, pramipexolo, donepezil, levodopa, carbamazepina, triazolam, clozapina, sodio oxybato etc.) quali possibili opzioni nel controllo del fenomeno ma, ad oggi, non è stato condotto alcun trial controllato randomizzato; nessuno studio ha quindi dimostrato con evidenza la superiorità di un composto e nessun farmaco è registrato per questo disturbo in Italia.

In primo luogo, soprattutto se gli episodi sono molto violenti, è bene adottare delle precauzioni comportamentali, come dormire in un ambiente  protetto, con il materasso per terra e in assenza di oggetti potenzialmente pericolosi intorno al letto. Se gli episodi sono violenti è inoltre consigliabile, qualora il paziente abbia un compagno di letto, che questi dorma in un letto separato o addirittura in un’altra camera.

Dal punto di vista farmacologico, la pratica clinica ed i pochi studi condotti suggeriscono come approccio più efficace il Cloazepam (0.5 mg/1 mg) o la Melatonina (6-15 mg). Ovviamente la seconda opzione è preferibile negli anziani per evitare l’effetto sedativo del clonazepam. La melatonina è un ormone fisiologicamente secreto dalla ghiandola pineale e regola il ritmo circadiano e risulta quindi piuttosto maneggevole da utilizzare. Il trattamento farmacologico cura il sintomo (riducendo la frequenza e l’intensità degli episodi notturni) e non la malattia. Il disturbo, infatti si ripresenta alla sospensione del farmaco.

 

Bibliografia:

-          Boeve BF. REM sleep behavior disorder: Updated review of the core features, the REM sleep behavior disorder-neurodegenerative disease association, evolving concepts, controversies, and future directions. Ann N Y Acad Sci. 2010 Jan; 1184:15-54.

-          Chiu HF, Wing YK, Lam LC, Li SW, Lum CM, Leung T, Ho CK. Sleep-related injury in the elderly an epidemiological study in Hong Kong. Sleep. 2000 Jun; 15;23(4):513-7.

-          International Classification of Sleep Disorders. 2nd Ed. (Diagnostic & Coding Manual). Westchester, Il: American Academy of Sleep Medicine 2005; 148-152

-          Howell MJ, Schenck CH. Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder and Neurodegenerative Disease. JAMA Neurol. 2015 Jun;72(6):707-12.

-          Iranzo, A., J. Molinuevo, J. Santamarıa, et al. Rapid-eye-movement sleep behaviour disorder as an early marker for a neurodegenerative disorder: a descriptive study. Lancet Neurol 2006;5: 572–577.

-          Postuma RB, Arnulf I, Hogl B, et al. A single-question screen for rapid eye movement sleep behaviour disorder: a multicenter validation study. Mov Disord 2012;27:913–16.

-          Schenck, Bundlie & Mahowald. Delayed emergence of a parkinsonian disorder in 38% of 29 older men initially diagnosed with idiopathic rapid eye movement sleep behaviour disorder. Neurology 1996;46: 388–393.

-          Schenck, Bundlie & Mahowald. REMbehavior disorder (RBD): Delayed emergence of parkinsonism and/or dementia in 65% of older men initially diagnosed with idiopathic RBD, and an analysis of the minimum & maximum tonic and/or phasic electromyographic abnormalities found during REM sleep. Sleep 2003;26: A316.

Per i sonnambuli la notte porta scompiglio

Il signor G. passeggia con il cane al guinzaglio in un parco di Milano. E’ un professionista affermato, elegante nel suo pigiama a righe mentre, dopo mezzanotte e a piedi nudi, torna verso casa portato dal cane che conosce la strada a memoria. E’ un sonnambulo.

Il signor Gesuino invece sogna di essere aggredito da un ladro, si tuffa dal letto e si rompe il naso. Poi aggredisce sua moglie nel letto due volte: la prima lei riesce a svegliarlo con dolcezza, la seconda gli tira un pugno in faccia, lui si sveglia e piange. il suo è un caso di RBD (Rem sleep Behaviour disorder): disturbi comportamentali del sonno Rem, la fase in cui si sogna.

La signora Luisa viene svegliata di notte dal marito quasi sessantenne: nel dormiveglia lei pensa ad una aggressione, poi riconosce il suo uomo, immagina passioni offuscate dall’abitudine e improvvisamente risvegliate…. ma a gioia si spegne subito, scopre che lui sta russando. Dorme, chissà e cosa chi sogna. E’ un caso di sexomnia.

Sono disturbi del sonno, a volte innocui, a volte possono portare alla tragedia. In molte famiglie si parla del sonnambulismo dei ragazzi, che tocca il 5-6% della popolazione e di solito sparisce verso i 16 anni, del vecchio zio recuperato sul balcone o del bambino che brontola nel sonno.

Nella maggior parte dei casi tutto si riduce a una passeggiata nei corridoi di casa. Però ci sono anche giovani che cadono dalle finestre. E nessun parla di urla di angoscia nella notte, o di mogli prese a cazzotti nel letto.

A volte la violenza non si può nascondere, come è successo al 59enne gallese Brian Thomas: nel luglio 2008, nel loro camper, strangolò nel sonno l’amata moglie Christine, pensando di essere stato aggredito da una banda di balordi. Il tribunale di Swansea lo scorso novembre lo ha assolto, perché la difesa ha dimostrato che in quel momento Thomas era sonnambulo e non controllava i suoi gesti. Lui stesso, al risveglio, aveva avvisato la polizia. In vacanza aveva sospeso le cure per il sonno e il Parkinson, perché lo rendevano impotente. Insomma, una tragedia che si poteva evitare.

Questo pericolo privato spesso, per vergogna o ignoranza, resta nascosto sino a quando non succede qualcosa di grave. Giuseppe Plazzi, responsabile del laboratorio del sonno nel dipartimento di scienze neurologiche all’Università di Bologna, conferma che solo da qualche decennio la scienza ha classificato queste malattie, consentendo così di chiarire vicende che in passato avevano come unico sbocco il manicomio criminale.

Plazzi ricorda il caso di un tifoso di calcio che si era addormentato allo stadio durante una partita e aveva picchiato un poliziotto che lo aveva svegliato. L’uomo era stato arrestato e condannato a tre anni di carcere. Scontata la pena, i medici avevano scoperto che soffriva di parasonnia, in particolare di epilessia notturna, con reazioni violente ma inconsce contro chi cercava di svegliarlo durante le crisi. Malattia individuata grazie alla videopolisonnografia, che consiste nel filmare il sonno di un paziente, al quale sono stati applicati elettrodi per affiancare al video il tracciato dell’encefalogramma. Le malattie del sonno, una volta individuate, possono essere curate.

Due pazienti di Plazzi, Gesuino Pibiri e Giuseppe Pierino, affetti da RBD, hanno deciso di raccontare la loro esperienza a Panorama (rivista dell’ 11 Febbraio 2010) . perché, spiega Pierino, è bene che si sappia che da questa situazione si può uscire. Lui ha avuto molta paura, ma se può servire ad aiutare qualcuno che sta male, è giusto parlarne.

Pierino, 45 anni, fa il calzolaio a Voltri, Genova ovest: è un uomo tranquillo, 23 anni di matrimonio con Rita, un figlio maggiorenne, un negozio avviato. Una vita serena sino a quando, a metà del 2008, sogna di essere aggredito da un ladro. <Mi sono tuffato dal letto e mi sono svegliato ridendo. Anche mia moglie rideva, non mi ero fatto niente>.

La seconda volta è più dura: si lancia dal letto e, quando la moglie lo chiama per svegliarlo, lui tira una testata contro il pavimento e si rompe il naso.

A luglio la situazione si aggrava, sogna un aereo da turismo che precipita contro la sua casa, urla, scalcia, tira pugni al vento. La sera sua moglie gli mette un materassino accanto al letto, così se si tuffa non si fa male. Ma Pierino è avvilito, anzi di più: è terrorizzato, una notte afferra il braccio della moglie mentre sogna di combattere con un soldato, le lascia un livido scuro.

Pierino è sempre più stanco, ha paura ogni volta che si addormenta. Ma la moglie resta accanto a lui, litiga con tutti i medici della Liguria fino a quando non scopre il centro del sonno di Bologna. Plazzi lo prende in cura, gli fa passare due notti in laboratorio a Cesena, pieno di elettrodi e ripreso da una telecamera. La diagnosi è disturbi comportamentali del sonno Rem (Rbd).

Il sonno Rem (Rapide yes movement) è quello delle prime ore del mattino, in cui, normalmente, i muscoli sono atonici, immobili. Invece, nei casi di Rbd, il meccanismo che stacca il corpo dal cervello non funziona, si vivono le esperienze che si stanno sognando. Un Avatar che diventa realtà, il film di James Cameron vissuto in diretta.

Ne sa qualcosa Pibiri: 65 anni ben portati, di origina sarda, dopo un’infanzia dura crea un’azienda alle porta di Bologna che produce protesi ortopediche e pezzi speciali per prototipi meccanici. Sposato, due figlie, una vita felice fino a dieci anni fa, quando una notte sogna la Morte: vestita di nero, con la falce, che va verso di lui. <Sentivo il letto che si alzava e io ero paralizzato>. Poi anche lui ha iniziato a muoversi nel sonno, a tuffarsi dal letto e per due volte ha preso la moglie al collo pensando di lottare con un ladro.

<Sono molto preoccupato. Pensi che ho anche un camper, come quel gallese che ha ucciso la moglie> racconta Pibiri. In ufficio l’imprenditore ha un amuleto che la figlia gli ha portato dalla Florida. Ma lo sa che è un acchiappasogni? Gli indiani Navajos li appendono in casa per catturare i sogni degli spiriti maligni e lasciare liberi quelli buoni.

No, Pibiri non lo sapeva, giura che lo porterà in camera da letto, con le gocce che piano piano lo stanno riportando ad una vita normale.

La malattia Rbd colpisce quasi sempre gli uomini: <i primi sintomi appaiono dopo i 50 anni> spiega Luigi Ferini Strambi, direttore del centro di medicina del sonno al San Raffaele di Milano. <Nel 90% dei casi si tratta di uomini. Si pensava che ciò fosse dovuto ad aspetti ormonali, ma questa ipotesi è stata poi esclusa. La frequenza degli episodi può andare da uno ogni 10-15 giorni a più attacchi per notte. E, curiosamente, nei sogni di questi soggetti ci sono spesso animali>.

La Rbd, spiega l’esperto, <può essere il preavviso del futuro insorgere di malattie neurodegenerative: nel 40% dei casi è il prologo di sintomi come il Parkinson>. Ma una volta individuata, piuò essere tenuta sotto controllo, con medicine ansiolitiche e miorilassanti. Insomma, si tiene tranquillo il paziente, per evitare che viva fisicamente i propri sogni.

Le persone afflitte da questi disturbi quando vengono svegliate si rendono conto di quello che hanno fatto e spesso se ne vergognano; mentre i sonnambuli, che vivono le loro esperienze nelle prime ore del sonno, quello più profondo della fase non Rem, se risvegliati sono confusi, non ricordano nulla e possono avere reazioni violente.

<Per i ragazzi> spiega Plazzi < più che di cure bisogna parlare di precauzioni: niente letti castello, finestre ben chiuse, chiavi di casa nascoste>. Diverso è il discorso per gli adulti: <l’abuso di alcool o la privazione di sonno possono facilitare il sonnambulismo> spiega il docente bolognese, ricordando due casi scolastici della disciplina.

Quello di Ted Faber, un commercialista di Chicago che travolse e uccise con la sua auto Jodie Kerr, una ragazza che gli aveva chiesto un passaggio: quando la vittima e una sua amica lo avevano svegliato mentre dormiva in macchina, l’uomo si era allontanato velocemente e poi era tornato indietro per investirle. La polizia lo trovò a pochi chilometri, di nuovo addormentato ai bordi della strada, e lui non ricordava nulla. La difesa provò il suo sonnambulismo e l’uomo fu assolto.

Ma il caso più eclatante è quello di Kenneth Park, un giovane di 23 anni che nel 1987, a Toronto, in Canada, dopo aver bevuto ed essersi addormentato davanti alla tv guardando un film violento, si vestì, prese l’auto, percorse 23 km, uccise a colpi di coltello la suocera e ferì il suocero. Quando, arrivato a casa, si svegliò e si trovò pieno di sangue, chiamò la polizia e disse: <Ho ucciso qualcuno, ma non so chi>. Processato, anche lui fu assolto per sonnambulismo.

Certo, visto da qui fa un certo effetto, ma a quanto pare le vie del sonno sono infinite. Come quella della sexomnia riportata dalla stampa australiana qualche anno fa. Una coppia trovava nel giardino di casa un mare di preservativi e non riusciva a capire perché. Poi una notte il marito fu svegliato da alcuni rumori. La moglie non era a letto, ma tra l’erba in compagnia di un aitante camionista. Venne fuori che da qualche tempo la signora di notte se ne andava in giro nei bar del quartiere dove rimorchiava partner occasionali.

In Australia il caso fu classificato come disturbi del sonno. Difficile crederci, sorride Ferini Strambi: <Quando il comportamento è così prolungato, forse il problema attiene più alla morale che alla sfera del sonno>

di Damiano Iovino  

 

 

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